«Клайнфёлтера синдром»

(от имени амер. эндокринолога Клайнфелтера (Н.F. Klinefelter)), одна из форм мужского врождённого первичного гипогонадизма, обусловленная аномалией половых хромосом и характеризующаяся классической триадой симптомов: гипоплазией яичек, гинекомастией и аспермией.
Встречается с частотой в среднем 1 случай на 500 мужчин. Обусловлен оплодотворением яйцеклетки с не разошедшейся на этапах овогенеза Х-хромосомой: в результате рождается мальчик с одной (или более) лишней Х-хромосомой в наборе половых хромосом. Каждая лишняя Х-хромосома ухудшает психоинтеллектуальное развитие индивида, мозаицизм (наличие в наборе половых хромосом нормальных клонов) несколько стирает клиническую картину этого синдрома. Считается, что нерасхождение Х-хромосомы чаще наблюдается у женщин после 35 лет, происходит также под воздействием радиации. В большинстве случаев причину выявить трудно. Клиническая картина синдрома проявляется лишь в пубертатном периоде, когда возникают признаки евнухоидизма, задержки полового развития, обнаруживаются малые размеры яичек. Однако и в раннем детстве при выявлении маленьких яичек в сочетании с крипторхизмом, гипоспадией можно заподозрить синдром Клайнфелтера и подтвердить диагноз наличием изменённого кариотипа и полового хроматина в клетках буквального соскоба. Биопсия яичек обнаруживает выраженную прогрессирующую гиалинизию семенных канальцев, что и приводит к бесплодию. У больных обычно снижен базальный уровень мужских половых гормонов, а введение гонадотропинов не стимулирует их выработку. От уровня эндокринной недостаточности яичек зависит степень выраженности вторичных половых признаков (половое оволосение, телосложение, тембр голоса), характер и уровень развития сексуальности. Обычно взрослые пациенты - это высокорослые мужчины с евнухоидным строением скелета, слабо выраженной мускулатурой, почти отсутствующим оволосением лица, с гинекомастией, запоздалой мутацией голоса, малыми плотными яичками, нормальным половым членом. Больные всегда бесплодны. Часто страдает и половая функция. Истинный синдром Клайнфелтера сопровождается вегетативными и психическими расстройствами, эмоциональной неустойчивостью, снижением интеллектуальных возможностей. Описан и так называемый ложный синдром Клайнфелтера, при котором не выявляется хромосомных нарушений и нет нарушений психики, но облик пациента и морфологическое состояние яичек аналогичны таковым при истинном синдроме.Это приобретённая до пубертата форма первичного гипогонадизма.
Для лечения болезни важна допубертатная диагностика синдрома и своевременная профилактика нарушений пубертатного развития и половой дисфункции. Лечение бесплодия бесперспективно. При клинических признаках эндокринной недостаточности яичек назначаются мужские половые гормоны (после 16-летнего возраста). Профилактика синдрома Клайнфелтера включает охрану женщины от воздействий вредных факторов внешней среды, в том числе от лучевых, нежелательность беременности и родов после достижения женщиной 35-летнего возраста.

IКлайнфе́лтера синдро́м (Н.F. Klinefelter, американский эндокринолог, родился в 1912 г.: синоним синдром Клайнфелтера — Райфенштейна — Олбрайта)

хромосомное заболевание, в основе которого лежит полисемия по Х хромосоме у лиц мужского пола (кариотип 47, XXV; 46, XY/47, XXY; 48, XXXY; 47, XYY и др.). Характеризуется нарушением полового развития (умеренным гипогонадизмом), бесплодием.

Хромосомные аномалии, приводящие к К. с., возникают в результате нарушения деления половых клеток и образования гамет, содержащих большее, чем в норме, число хромосом (Хромосомы) (явление анеуплоидии). Избыточное число половых хромосом в кариотипе приводит к дисбалансу генов. При увеличении числа лишних хромосом степень выраженности генного дисбаланса усугубляется, а клинические проявления заболевания становятся все более выраженными. Причиной К. с. может стать также аномалия деления оплодотворенной яйцеклетки (зиготы), при котором наблюдается мозаичный вариант К. с. с кариотипом 46, XY/47, XXY.

Симптомы К. с. обусловлены гиалинозом семенных канальцев, прогрессирующим с возрастом, дистрофическими изменениями сперматогенного эпителия яичек, системным поражением глубинных структур ц.н.с., снижением чувствительности тканей к андрогенам. Остальные клинические признаки К. с. являются гормонально обусловленными, т.е. вторичными.

Больные К. с. обычно отличаются высоким ростом, евнухоидными пропорциями скелета (узкие плечи, широкий таз), при ожирении — распределением подкожной жировой ткани по женскому типу, гинекомастией (Гинекомастия). Оволосение по женскому типу, скудное; рост волос на лице почти отсутствует. Наружные половые органы мужские, мошонка сформирована правильно, Крипторхизм отмечают редко. Яички уменьшены в размерах, часто уплотнены. Внутренние половые органы мужского типа, предстательная железа слегка уменьшена или нормального размера. Дифференцировка скелета соответствует возрасту или несколько отстает от возрастной нормы. Половая функция при К. с. обычно не страдает и лишь у некоторых больных незначительно снижена. Как правило, больные К. с. вступают в брак, живут нормальной половой жизнью, но браки остаются бесплодными.

При исследовании полового хроматина у большинства больных результат положительный, иногда обнаруживается по два и более телец Барра в одном ядре. При исследовании спермы у больных выявляется азооспермия. В материале, полученном при биопсии яичек, обнаруживают признаки гиалиноза семенных канальцев различной степени выраженности, дистрофию или полное отсутствие (у взрослых больных) сперматогенного эпителия, гиперплазию клеток Лейдига (см. Яичко). Следует отметить, что у детей с К. с. гиалиноз семенных канальцев отсутствует, в канальцах много герминативных элементов. Появление патологических изменений в яичках по времени совпадает с пубертатным периодом, когда сперматогенные клетки начинают дифференцироваться и вступают в мейоз, затем патология резко прогрессирует.

Концентрация тестостерона в плазме крови при К. с. соответствует нижней границе нормы, содержание эстрогенов нормальное, а гонадотропинов, особенно фоллитропина и гормона роста, повышено. ЭЭГ свидетельствует о системном поражении глубинных структур головного мозга, особенно диэнцефальных.

Интеллект больных с К. с. часто снижен (полагают, что степень его нарушения пропорциональна числу добавочных Х-хромосом в кариотипе).

Диагноз устанавливают на основании клинической картины и результатов хромосомного анализа (положительный результат исследования полового хроматина у лиц мужского пола, характерный кариотип), изучения показателей спермограммы и исследования материала, полученного при биопсии яичек, а также на основании результатов биохимического исследования плазмы крови. Больной должен быть направлен на цитогенетическое и клинико-диагностическое (гормональное) обследование при наличии клинических признаков, позволяющих думать о К. с. и азооспермии.

В большинстве случаев больные К. с. не нуждаются в гормональной терапии. Заместительную терапию андрогенами проводят редко, лишь при наличии выраженной андрогенной недостаточности. Учитывая снижение чувствительности тканей у этих больных к андрогенам, андрогенные препараты в таких случаях следует применять в достаточно высоких дозах, например 10% раствор тестэната по 1 мл 1 раз в 7—10 дней внутримышечно; сустанон-250 или омнадрен-250 по 1 мл 1 раз в месяц внутримышечно. По некоторым данным, с целью повышения чувствительности тканей к андрогенам целесообразно лечение андрогенными препаратами сочетать с назначением хорионического гонадотропина. При этом следует помнить, что повышенная концентрация в крови андрогенных гонадотропинов рассматривается как одна из причин прогрессирования гиалиноза семенных канальцев у больных с К. с., поэтому курсы лечения хорионическим гонадотропином должны быть короткими, а применяемые дозы — небольшими. По показаниям больным с К. с. необходимо находиться под наблюдением психоневролога.

Прогноз для жизни благоприятный. Социальная адаптация зависит от психических особенностей больных Большинство больных трудоспособны. Прогноз в отношении ликвидации бесплодия абсолютно неблагоприятен.

Библиогр.: Балаболкин М.Н. Эндокринология, с. 358, 380, М., 1989; Наследственные болезни, под ред. Л.О. Бадаляна, с. 73, Ташкент, 1980.

хромосомная болезнь мужчин, обусловленная полисомией по половым хромосомам и характеризующаяся первичным гипогонадизмом, олиго- и азооспермией) евнухоидизмом.