Медицинская энциклопедия
(idiotia amaurotica; син.: дегенерация церебромакулярная, идиотия амавротическая семейная)
общее название наследственных болезней из группы болезней накопления, обусловленных нарушением обмена ганглиозидов, характеризующихся прогрессирующим снижением интеллекта, зрения и наследуемых по аутосомно-рецессивному типу.
Идиоти́я амавроти́ческая врождённая (i. amaurotica congenita; син. Нормана — Вуда форма амавротической идиотии) — И. а., проявляющаяся вскоре после рождения прогрессирующей гидроцефалией, мышечной гипотонией, судорогами, остановкой нервно-психического развития.
Идиоти́я амавроти́ческая де́тская по́здняя (i. amaurotica infantilis tarda; син.: Бильшовского — Янского болезнь, Янского — Бильшовского форма амавротической идиотии) — И. а., проявляющаяся в возрасте 3—4 лет медленно нарастающим органическим слабоумием, судорожными припадками, атаксией, атрофией зрительных нервов.
Идиоти́я амавроти́ческая де́тская ра́нняя (i. amaurotica infantilis praecox; син. Тея — Сакса болезнь) — И. а., проявляющаяся на первом году жизни прогрессирующим снижением зрения до полной слепоты, задержкой психического развития, нарастающими центральными параличами, гиперакузией.
Идиоти́я амавроти́ческая фо́рмы Но́рмана — Ву́да — см. Идиотия амавротическая врождённая.
Идиоти́я амавроти́ческая по́здняя (i. amaurotica tarda; син. Куфса болезнь) — И. а., возникающая в зрелом возрасте и проявляющаяся изменениями личности по типу органического психосиндрома, пигментным ретинитом, прогрессирующей глухотой и мозжечковыми расстройствами.
Идиоти́я амавроти́ческая семе́йная (i. amaurotica familiaris) — см. Идиотия амавротическая.
Идиоти́я амавроти́ческая фо́рмы Шпильме́йера — Фо́гта — Ба́ттена — см. Идиотия амавротическая юношеская.
Идиоти́я амавроти́ческая фо́рмы Я́нского — Бильшо́вского — см. Идиотия амавротическая детская поздняя.
Идиоти́я амавроти́ческая ю́ношеская (i. amaurotica juvenilis; син.: Шпильмейера — Фогта болезнь, Шпильмейера — Фогта — Баттена форма амавротической идиотии) — И. а., проявляющаяся в возрасте 6—10 лет пигментным ретинитом, снижением интеллекта, вялостью, нарушениями памяти, выраженными вегетативно-эндокринными нарушениями, непостоянными двигательными расстройствами.