«Сфинголипидозы»

Сфинголипидозы в энциклопедиях

Поделиться

Медицинская энциклопедия

IСфинголипидо́зы (sphingolipidoses, сфинголипид[ы] + -ōsis)

наследственные болезни обмена веществ, характеризующиеся патологическим накоплением определенного класса мембранных липидов, в состав которых входит сфингозин, в различных органах и тканях вследствие нарушения функций соответствующих лизосомных ферментов: сопровождаются умственной отсталостью, гепатомегалией, нередко ассоциированный со спленомегалией, — см. Липидозы.

IIСфинголипидо́зы (sphingolipidoses; сфинголипиды + -оз)

наследственные болезни, характеризующиеся нарушениями обмена сфинголипидов, обусловленными недостаточностью соответствующих ферментов; включают некоторые болезни накопления и лейкодистрофии; наследуются по рецессивному типу.