Медицинская энциклопедия
наследственные болезни, обусловленные структурными нарушениями белков, обычно ферментов, в результате мутаций генов, кодирующих первичную структуру этих белков.
Болезни молекулярные в энциклопедиях
наследственные болезни, обусловленные структурными нарушениями белков, обычно ферментов, в результате мутаций генов, кодирующих первичную структуру этих белков.