«Гемофилия»

(от гемо... (См. Гемо…) и греч. philia — склонность)

наследственное заболевание, проявляющееся повышенной кровоточивостью. Наследование Г. связано с поражением генов женской половой хромосомы X, детерминирующих образование фактора VIII (антигемофильного глобулина) и фактора IX (Кристмаса). Женщины — лишь проводники (кондукторы) Г., передающие заболевание части своих сыновей. Известны единичные случаи Г. у женщин, родившихся от матери-кондуктора и отца, больного Г. Недостаточность в крови фактора VIII вызывает развитие гемофилии А (80—90% больных), при дефиците фактора IX возникает гемофилия В (10—15% больных). Гемофилия С, в основе которой лежит недостаточность фактора XI, описывается лишь в 5% случаев. Эта форма Г. встречается и у женщин. Кровоточивость при Г. проявляется с раннего детства, с возрастом становится менее выраженной. Даже лёгкие ушибы вызывают обширные кровоизлияния — подкожные, внутримышечные. Повторные кровоизлияния внутри суставов приводят к характерным для Г. тяжёлым изменениям в них (гемартрозы и их последствия). Порезы, удаление зуба и др. сопровождаются опасными для жизни кровотечениями, могут способствовать развитию малокровия. Кровотечения иногда возникают через несколько часов, даже дней после травмы или оперативного вмешательства. Основные диагностические признаки Г. — удлинение времени свёртываемости крови и дефицит антигемофильного глобулина в плазме (у здоровых — 0,02—0,03%). Проводится также проба на свёртываемость смеси крови заведомо больного Г. и испытуемого. Лечение при кровотечении — переливание крови, плазмы (при гемофилии А переливают кровь и плазму первых часов консервации или непосредственно от донора больному); кровоостанавливающие средства общего действия, антигемофильный глобулин (АГГ), высушенная свежая плазма; проводят местную остановку кровотечения. Профилактика: хирургического вмешательства у больных Г. должны осуществляться только по абсолютным показаниям. При необходимости оперативного вмешательства (в т. ч. удаления зубов) больные должны госпитализироваться, по возможности в специализированные учреждения. Больных Г. следует сберегать от травм. Дети, страдающие Г., подлежат наблюдению в специальных учреждениях диспансерного типа.

Лит.: ссирский И. А., Алексеев Г. А., Клиническая гематолКаогия, 4 изд., М., 1970; Гроздов Д. М. и Пациора М. Д., Хирургия заболеваний системы крови. М., 1962; Stefanini М. and Dameshek W., The homorrhagic disorders, N. Y. — L., 1962 (библ.).

А. М. Полянская.

1. гемофили́я;
2. гемофили́и;
3. гемофили́и;
4. гемофили́й;
5. гемофили́и;
6. гемофили́ям;
7. гемофили́ю;
8. гемофили́и;
9. гемофили́ей;
10. гемофили́ею;
11. гемофили́ями;
12. гемофили́и;
13. гемофили́ях.

-и, ж. мед.

Заболевание, при котором понижена свертываемость крови больного; кровоточивость.

[От греч. α‛ι̃μα — кровь и φιλία — склонность]

ГЕМОФИЛИ́Я, гемофилии, мн. нет, жен. (от греч. haima - кровь и philia - склонность) (мед.). То же, что кровоточивость во 2 знач.

ж.

Наследственное заболевание у мужчин, передающееся через мать и характеризующееся недостаточной свертываемостью крови и вследствие этого повышенной кровоточивостью.

ГЕМОФИЛИЯ (от гемо... и ...филия) - наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью системы свертывания крови и проявляющееся кровоточивостью (см. Геморрагический диатез). Болеют главным образом мужчины, женщины - лишь носители мутантного гена и передают гемофилию сыновьям.

ГЕМОФИЛИЯ (от гемо... и...филия), наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью системы свертывания крови и проявляющееся кровоточивостью. Болеют главным образом мужчины, женщины - лишь носители мутантного гена и передают гемофилию сыновьям.

жен.;
мед. haemophiliahemophilia

ж. мед.

hémophilie f

ж. мед.

hemofilia f

ж.

emofilia

ГЕМОФИЛИЯ, наследственное нарушение свертываемости крови, проявляющееся длительными внешними и внутренними кровотечениями, часто без видимых причин. Гемофилия А - наиболее распространенная форма, вызванная отсутствием в крови ФАКТОРА VIII - соединения, необходимого для ее свертывания. Кровоизлияния внутри суставов приводят к их деформации. Наследование гемофилии связано с передачей пораженного гена исключительно от матери к сыну. Примерно один на 10 000 мальчиков рождается с гемофилией. Лечение - путем инъекций фактора VIII. Более редкая форма, гемофилия В, или рождественская болезнь, вызывается отсутствием фактора IX. Механизм передачи и симптомы такие же, как и у гемофилии А.

IГемофили́я (haemophilia; греч. haima кровь + philia склонность)

см. Геморрагические диатезы.

наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью факторов VIII или IX свертывания крови; проявляется симптомами повышенной кровоточивости; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу.

Гемофили́я A — Г., обусловленная недостаточностью фактора VIII свертывания крови.

Гемофили́я B (син. болезнь Кристмаса) — Г., обусловленная недостаточностью фактора IX свертывания крови.

Гемофили́я ингиби́торная — Г., обусловленная появлением в крови антикоагулянтов, ингибирующих активность факторов VIII или IX свертывания крови.

Гемофили́я кофа́кторная — Г., обусловленная отсутствием в крови активаторов (кофакторов) факторов VIII или IX свертывания крови; существование Г. к. окончательно не доказано.

Гемофили́я сосу́дистая — см. Ангиогемофилия.

Гемофили́я тромбастени́ческая — см. Тромбастения (Тромбастения Гланцманна).

гемофили́я

наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением свёртывания крови. Передаётся по рецессивному типу наследственности, при котором болеют мужчины, а носительницами гемофильного гена являются женщины. Проявляется у мальчиков уже в раннем детском возрасте. При незначительных травмах (царапинах, порезах) возникают обильные кровотечения, возможно появление крови в моче. Наблюдаются кровоизлияния в органы брюшной полости, мышцы, подкожную клетчатку с образованием обширных припухлостей (гематом). Наиболее часто происходят кровоизлияния в полость суставов, особенно коленных и голеностопных, вследствие чего нарушается сгибание в поражённых суставах, мышцы ног слабеют, уменьшаются в объёме (атрофируются). Лечение больных гемофилией заключается в переливании антигемофильной плазмы, содержащей вещества свёртывания крови, отсутствующие у больного. Излившуюся в полости суставов и внутренние органы кровь удаляют, затем проводят физиотерапевтические процедуры. Детям, страдающим гемофилией, не следует заниматься физкультурой, бегать, прыгать, необходимо двигаться с большой осторожностью, хотя на протяжении жизни избежать ушибов и царапин невозможно. Если больному гемофилией предстоят операция, удаление зуба или любое травмирующее вмешательство, его следует подготовить, предварительно перелив ему плазму и криопреципитат (очищенный концентрат фактора свёртывания крови).

наследственное заболевание, характеризующееся пожизненным нарушением механизма свертывания крови. В 80% случаев это обусловлено отсутствием или недостаточностью биологически активного фактора VIII, антигемофилического глобулина, в плазме крови. В результате время свертывания крови удлиняется и больные страдают от сильных кровотечений даже после минимальных травм. Гемофилия возникает вследствие генетических нарушений; в половине всех случаев заболевание имеет семейный характер. Оно почти всегда проявляется только у мужчин, но различается по тяжести у разных больных и в разных семьях. Очень близкое к гемофилии состояние, раньше называвшееся болезнью Кристмаса (по фамилии мальчика, у которого была впервые описана эта болезнь), обусловливается недостаточностью фактора IX, или тромбопластина плазмы (фактор IX называют также Кристмас-фактором). Болезнь Кристмаса почти неотличима от легкой формы гемофилии. Оба заболевания передаются по наследству как сцепленный с полом рецессивный признак. В настоящее время недостаточность фактора VIII называют гемофилией А, а недостаточность фактора IX - гемофилией В

(см. также

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ;

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ). До недавнего времени мало кто из больных доживал до зрелого возраста. При гемофилии возникают спонтанные кровоизлияния в суставы с последующим их воспалением и разрушением, и со временем больные часто становятся инвалидами (если только болезнь не проявляется в легкой форме). До сих пор нет способов излечения гемофилии или недостаточности фактора IX, однако с успехом применяют поддерживающие меры - частые регулярные инъекции недостающих факторов свертывания крови, которые получают в очищенной форме из крови доноров. Такие препараты проходят обязательную проверку на отсутствие инфекции. Улучшение медицинской помощи и работы служб переливания крови привело к увеличению продолжительности жизни больных. Детей с данным заболеванием необходимо оберегать от травм, избегать удаления зубов путем тщательной санации полости рта и квалифицированной стоматологической помощи.

См. также КРОВЬ.

ГЕМОФИЛИ́Я -и; ж. [от греч. haima (haimatos) - кровь и phileō - склонность] Мед. Наследственная болезнь, проявляющаяся в понижении свёртываемости крови, в повышенной кровоточивости. Тяжелая форма гемофилии. Больной гемофилией. Умереть от гемофилии.

* * *

(от гемо... и...филия), наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью системы свёртывания крови и проявляющееся кровоточивостью (см Геморрагический диатез). Болеют главным образом мужчины, женщины — лишь носители мутантного гена и передают гемофилию сыновьям.

* * *

ГЕМОФИЛИ́Я (от гемо... и греч. phileo — люблю), наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью системы свертывания крови и проявляющееся кровоточивостью (см. Геморрагический диатез(см. ГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ ДИАТЕЗ)). Болеют главным образом мужчины, женщины — лишь носители мутантного(см. МУТАЦИИ) гена и передают гемофилию сыновьям.

(отгемо... и ...филия), наследств. заболевание, обусловленное недостаточностью системы свёртывания крови и проявляющееся кровоточивостью (см. Геморрагический диатез). Болеют гл. обр. мужчины, женщины -лишь носители мутантного гена и передают Г. сыновьям.

Гемофилия - один из тяжелых, врожденных геморрагических диатезов, поражающих преимущественно лиц мужского пола. Различают два типа гемофилии - гемофилия А (дефицит VIII фактора) и гемофилия В (дефицит IX фактора). Первый тип встречается в 80% случаев, второй - в 20% случаев. Гемофилия наследуется по рецессивному признаку, сцепленному с половой Х-хромосомой. Оба типа гемофилии имеют одинаковый путь наследования, а также идентичную клинику. Дифференциация типов осуществляется с помощью анализа в плазме уровня факторов свертывания

Источник: " МОСКОВСКИЙ ГОРОДСКОЙ СТАНДАРТ ЛЕЧЕНИЯ ВЗРОСЛЫХ (СТАРШЕ 18 ЛЕТ), БОЛЬНЫХ ГЕМОФИЛИЕЙ А И В"

(утв. Департаментом здравоохранения и ГНЦ РАМН 20.09.2004)